近来、关于人类基因组计划、人类基因资源的报道和说法频频见诸报端，引起了广大读者的关注和兴趣。人类基因组计划究竟是怎么回事?人类基因资源究竟有什么价值?神秘的基因对于你、对于我究竟有什么关系?……我们特地约请南京铁道医学院教授、博士研究生导师单祥年先生撰写此文，以飨读者。——编者
生老病死自古以来就是人们热衷谈论的话题，但是一般老百姓只看到现象，并不知道其中的奥妙，因此，有人就把这些生命现象归结为上帝和神灵。直到本世纪40年代，科学家们才发现人体细胞中的一种化学物质：脱氧核糖核酸(DNA)，这是一种遗传物质，正是由它来决定男女、高矮、胖瘦和生老病死的。50年代，科学家们进一步研究清楚了DNA的双螺旋结构，60年代初，又发现了遗传密码。我们通常所听说的基因就是DNA上特定的片断。那么，基因在人体细胞中的什么位置呢?本世纪初。科学家们就发现人体细胞核在分裂中期可见一些棒状小体，这些小体称为染色体。人类有46条染色体，其中有一对是决定性别的称为性染色体。前面讲的DNA就位于染色体上，因而基因也位于染色体上。
近期研究表明，人类总共大约有5万到10万个基因。正常情况下，这些基因控制一个人出生到老死，太太平平过一生，但实际上在人的一生中，无法避免地要接触这样或是那样的有害物质，这些有害物质能够引起所谓基因突变，这样，在临床上就表现为各种各样的疾病，如果这种突变了的基因传给下一代，就变成了遗传病。科学家们还发现。即使一般的传染性疾病也与基因突变有关，我们都有这样的经验，在相同的环境中有的人会被传染上某种疾病，另外一些人则不会；易于被传染的人，他(她)就存在与正常人不同的易感基因。
既然我们知道了决定人类生老病死的是基因，现在摆在我们面前的任务就是要弄清楚人类这5万到10万个基因的结构、位置等，它们都有一些什么样的突变形式?哪些疾病与哪些基因相关等等?80年代中期。诺贝尔奖获得者美国科学家达布科提出了研究“人类基因组计划”的标书，即著名的Dulbeeco标书。这是一个十分庞大宏伟的计划!假如我们把人类基因组中所有信息全部印出来，其篇幅相当于13套大英百科全书，由此可见人类基因组计划任务之艰巨，因而有人把它与美国的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相媲美。并称这一计划为大科学。这一计划几经科学界热烈的争论，到1989年，在美国国会获得通过，并责成美国国立卫生研究院和美国能源部负责执行，美国政府决定拿出30亿美元从1990年开始到2005年将人类5万到10万个基因信息全部搞清楚。
这一宏伟计划开始执行后，立即得到全世界各国政府和科学家的重视，并积极投入这一计划的研究。其目的是不言而喻的，因为人类基因组是人类的共同财富，是为人类造福的一件大事。每一个国家均有义不容辞的责任，应协作共同开发。再者也防止某一个国家垄断这一成果，并防止商业化，事实上已出现这方面的苗头：如1993年美国克隆(制作)了一个乳腺癌基因，随即被一家公司以2000万美元买断；1994年克隆(制作)了一个肥胖基因，又立即被一家公司以7000万美元买断。尽管遭到大多数科学家的反对。但仍然无法阻止这一商业化的操作。这样，如果别的国家不积极参与这一计划，将来就得化巨额资金去购买基因专利。这对不发达国家和发展中国家将是一个沉重的负担。有鉴于此，我们国家从1991年就在一些年轻学者的推动下，成立了人类基因组计划研究协作组，得到党中央和国家科委的重视和大力支持，先后成立南北两个研究中心，分别由陈竺院士和强伯勤院士挂帅。最近，在上海浦东我国第一个国家级人类基因组研究中心已经挂牌。可见我国人类基因组计划也已步入正轨，我们会在这计划中作出自己的贡献。
人类基因组计划执行以来，通过全世界科学家的共同努力。已取得巨大的进展，目前已经克隆的人类疾病基因超过2000个。预计人类基因组计划将按时或提前完成，在不远的将来，人一出生后，就可以通过这一成果检测出你将来可能会患什么病。从而预先制订预防措施。
一旦人类基因组计划完成，将对医学界产生巨大的冲击，首先是疾病的诊断，传统的诊断是从病人的症状推断可能的疾病，而通过基因水平的诊断，则可以越过症状直接从分子水平判定病人的病因，其准确性是传统诊断方法所无法比拟的。到下一个世纪初，我们可望对人类大部分疾病实现基因水平的诊断，这样再辅助以先进的医疗仪器，可望准确无误的诊断各种疑难杂症，使得患者能得到及时地对症治疗。
在治疗方面，我们现在主要依靠药物治疗，未来的疾病治疗将是以基因治疗为主，基因治疗即运用适当的载体把正常的基因导入病人体内，并使它代替导致疾病的突变了的基因，从而达到治疗的目的。该方法经过科学家和临床医生10多年的努力，现在已能对部分遗传病和恶性肿瘤实施有效的治疗。随着人类基因组计划的完成，可提供的目的基因将越来越多，可实施基因治疗的病种也将与日俱增，直到所有因基因突变导致的疾病可全部实施基因治疗，这样就从根本上避免了因药物治疗给病人带来的副作用甚至是痛苦，并可对相当一部分病种达到根治的目的。
综上所述，随着人类基因组计划的实施和顺利完成，下一世纪，人类的疾病诊断和治疗，将实现基因诊断和基因治疗，新的治疗手段将成为医院诊断治疗的常规，人们再不会像现在这样总是带着恐惧心理走进医院就诊。人类衰老的原因将从根本上得到阐明，并将有相应的措施和对策，如此一来，大部分人可活到100岁以上就不是天方夜谭，人们将普遍活得健康、愉快、长寿。